Precíz "kémiai műtétet" hajtottak végre emberi embriókon elsőként a világon, hogy eltávolítsanak egy betegséget, jelentették be kínai kutatók.
A Sun Yat-sen Egyetem csapata a bázis-szerkesztésnek nevezett technikát használta egy hiba kijavítására az emberi genetikai kód három milliárd "betűjéből". (1)
Laboratóriumi embriókat módosítottak, hogy eltávolítsák belőlük a béta-talasszémia nevű örökletes betegséget. Az embriókat nem ültették be emberekbe.
A tudós csapat elmondta, hogy eljön a nap, amikor ezzel a megközelítéssel egy sor örökletes betegség lesz kezelhető.
A bázis-szerkesztés megváltoztatja a DNS alapvető építőelemeit: a négy bázis az adenin, a guanin, a citozin és a timin, melyeket általában az A, C, G és T betűkkel jelölik.
Az emberi test felépítésére és működésére vonatkozó utasításokat a négy bázis kombinációi kódolják.
A potenciálisan életveszélyes béta-talasszémia vérbetegséget a genetikai kód egyetlen pontjában történt változás okozza, ami pontmutáció néven ismert.
A kínai csapat ezt a részt szerkesztette újra. Szkennelték a DNS-t, hogy megtalálják a hibát, majd átalakítottak az egyik G-t A-ra, kijavítva a rendellenességet.
Junjiu Huang, az egyik kutató elmondta: "Mi vagyunk az elsők, akik demonstráltuk, hogy az emberi embriók genetikai betegségeinek kezelésére alkalmas a bázis-szerkesztő rendszer."
Azt is elmondta, hogy a tanulmány új utakat nyit a betegek kezelése terén, és ezzel megakadályozhatják a csecsemők béta-talasszémiával "és más örökletes betegségekkel történő" születését.
A kísérleteket egy vérbetegséggel rendelkező páciens szövetein és klónozással előállított humán embriókon végezték el.
Genetikai forradalom
A bázis-szerkesztés fejlettebb változata egy olyan génszerkesztési formának, amely Crispr néven ismert, amely már forradalmasította a tudományt.
A Crispr megtöri a DNS-t. Amikor a test megpróbálja kijavítani a hibát, deaktivál egy sor utasítát, amelyeket génnek neveznek. Lehetőség van új genetikai információk beillesztésére is.
A bázis-szerkesztés magukon a DNS bázisokon működik, melynek során az egyiket átalakítják egy másikká. David Liu professzor, aki a Harvard Egyetemen dolgozta ki a bázis-szerkesztést, a megközelítést "kémiai sebészetnek" nevezi.
Azt mondja, hogy a technika sokkal hatékonyabb és kevesebb nemkívánatos mellékhatással jár, mint a Crispr.
"A betegséghez társuló ismert emberi genetikai változatok mintegy kétharmada pontmutáció," - mondta.
"Így a bázis-szerkesztéssel lehetőségünk van arra, hogy közvetlenül kijavítsunk, vagy reprodukáljunk sok patogén mutációt kutatási célokból."
A Guangzhou-i Sun Yat-sen Egyetem kutatócsoportja korábban már a címlapokra került, amikor elsőként alkalmazták a Crispr-t emberi embriókon.
(1) - https://link.springer.com/article/10.1007/s13238-017-0475-6
(2) - http://www.bbc.com/news/health-41386849