Ez az apró, hegyes fejű csontváz, amely elfér az ember tenyerében nem idegen, annak ellenére, hogy az elmúlt években számos alkalommal próbálták bizonyítani földönkívüli eredetét.
A csontvázat, amely drámaian megnyúlt koponyával és fejletlen állkapoccsal és arccal rendelkezik, 2003-ban fedezték fel a chilei Atacama-sivatagban, ami zavarba ejtette a tudósokat, amikor először találtak rá.
A 2013-ban megjelent kutatások adtak némi magyarázatot a csontváz bizarr megjelenésére, de öt további éven keresztül végeztek rajta genetikai elemzéseket, melyek még több válasszal szolgáltak. A csontváz teljes genomjának vizsgálata kimutatta, hogy chilei volt és nőnemű, és a torz koponyája és más deformitása összefüggésbe hozható a csontképződést befolyásoló genetikai mutációk sokaságával. Ezek a mutációk alakították ki a rendellenességek sorát, amelyek a maradványnak idegenszerű formát kölcsönöztek.
Bár a csontváz egy 22 hetes magzatnak megfelelő méretű, kezdetben úgy gondolták, hogy egy 6-8 éves súlyos deformitású gyermekről van szó. Közel egy évtizeddel később egy nagyon részletes elemzés - beleértve röntgenfelvételeket, CT-vizsgálatokat és DNS-szekvenálást - azt mutatta, hogy egy magzat volt és határozottan emberi.
Kapcsolódó cikkek: Megnyúlt koponyák
Ránézésre nehéz megmondani, hogy mennyi idős a csontváz, de a korábbi vizsgálatok azt találták, hogy körülbelül 40 éves, magyarázták a tudósok egy új tanulmányban. A csontváz apró mérete ellenére az előző elemzés megkérdőjelezi, hogy magzat volt, mivel jobban hasonlított egy kisgyermek fejlett csontjaira, különösen a koponya felépítésében a már megkötött koponyavarratokkal. (1)
De ez a tulajdonság egy genetikai mutáció mellékterméke volt - egy a sok közül, amely a csontváz deformitását okozta. Valójában a magzat koponyalemezeinek korai fixálódása volt az, ami a koponya csúcsos alakját adta, jelentették a kutatók.
A tudósok DNS-t vontak ki a csontváz egyik bordájából - egy másik anomália, amely korábban az idegen eredetre vonatkozó találgatásokat táplálta, hiszen 10 párral rendelkezik a 12 helyett, amelyek egy emberben normális esetben megtalálhatók.
Az idegen vadászok azonban valószínűleg most csalódottak, amikor meghallják, hogy "az itt látható minta tisztán földi eredetű," - jelentették a tanulmány szerzői.
Genetikai anomáliák, nem földönkívüli DNS
Míg a tudósok nem találtak bizonyítékot idegen DNS-re, mutációkat fedeztek fel a magzat következő 7 génje között: COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11 és PCNT. Ezeknek a géneknek a mutációi ismert szerepet játszanak az idő előtti ízületi összenövésben, a bordakép fejlődési rendellenességeiben, a rossz formájú koponyában és a csont és porc fejlődését gátló betegségekben.
Mindezen gének mutációinak együttes hatásai megmagyarázhatják a magzat csontvázának rendellenességeit, állapították meg a tudósok. Azonban ilyen sok mutáció, amelyek kifejezetten befolyásolják a csontváz fejlődését, szokatlan; valójában soha nem jelentettek hasonló esetet és nem ismert, mi váltotta ki ezt a sor genetikai elváltozást, mondta Garry Nolan, a tanulmány vezető szerzője, a Stanford Egyetem mikrobiológiai és immunológiai tanára.
Mivel a csontváz megjelenése igen bizarr, jó alkalomnak bizonyult arra, hogy a tudományos fantasztikumból ismert lényekkel hasonlítsák össze a maradványt.
1999-ben egy 1000 éves mexikói temetőben végzett ásatások során 13 emberi csontvázat - köztük sok gyermekét - fedeztek fel, melyek koponyája megnyúlt és csúcsos volt, ami különös, idegen megjelenést kölcsönzött nekik. De a kutatók megállapították, hogy a koponyák szokatlan formáját olyan kulturális gyakorlat okozta, melynek során szándékosan deformálták a csontokat, hasonlóan a közép-amerikai spanyolokat megelőző kultúrák esetében megfigyeltekhez.
Kapcsolódó cikk: Szíriusz dokumentumfilm
A gének együttes hatása
A legfontosabb megállapítás azonban nem a csontváz "idegen" eredetével kapcsolatos, hanem az, hogy az elemzés segítségével kiderítették, hogyan befolyásolják a génjeink a csontvázunk fejlődését, hogyan működnek együtt egymással - sikeresen vagy nem, mondta Nolan.
"Az egyetlen gén/egy betegség kora éppen befejeződik - itt az ideje, hogy megnézzük a finomabb hatásokat, amikor a gének kölcsönhatásba lépnek," - mondta Nolan. "Elszigetelten egy génnek talán nincs hatása, de más génekkel kombinálva az eredmények drámaiak lehetnek."
A gén-együttműködés ötlete nem új a genetikusok számára; éveken át tanulmányozták a gyümölcslegyekből, növényekből és élesztőkből származó modelleken, mondta Nolan. De most a kutatók elég adatot képesek gyűjteni ahhoz, hogy megértsék az emberi genetikai kölcsönhatásokat, és feltárják, hogyan hatnak a biológiánkra.
Az új tanulmány lehetőséget ad arra, hogy a csontfejlődés genetikai irányításával kapcsolatban megállapításokat vonjanak le, melyek segítségével a kutatók megfejthetik a csontozatot érintő betegségek kialakulását, mondta Nolan.
"A csontnövekedési zavarok mélyebb ismerete rámutat arra, hogy a normális növekedésnek hogyan kell zajlania," - mondta. "Lehet, hogy olyan tudásra tehetünk szert, hogy miképpen lehet (mondjuk gyógyszerekkel) ösztönözni a csontnövekedést katasztrofális balesetek esetén, hogy ezzel segítsük a betegeket." (2)
(1) - https://genome.cshlp.org/content/early/2018/03/21/gr.223693.117
(2) - https://www.livescience.com/62097-tiny-skeleton-not-alien.html