Taylor, egy csodálatos 18 hónapos kisgyerek Chicago külvárosában valószínűleg soha nem fogja megtapasztalni, hogy milyen, amikor szép egyenes és fényes a haja, amelyet a modern szépségstandardok idealizálnak, de ez rendben van, mert valójában rendkívül ritka gyermeknek számít. Pontosabban egy annyira ritka genetikai állapottal született, amely minden 76 milliomodik ember esetében fordul elő.
Taylor McGowan egyike azon nagyon kevés számú embernek, akinél "fésülhetetlen haj szindrómát" diagnosztizálták, amely egy rendkívül ritka örökletes állapot, amelyet a hajszálak kialakulásában részt vevő három vagy több gén egy vagy több mutációja okoz. (1)(2)
Hivatalosan 1973-ban ismerték el ezt a haj betegséget, melyet végül 2016-ban a Bonni Egyetem kutatói határoztak meg pontosabban. Ekkor a kutatók megállapították, hogy a szokatlanul finom, göndör és szálas haj textúrát a PADI3, a TGM3 vagy a TCHH homozigóta szekvenciák funkció változásai okozzák, ami egy olyan recesszív állapot, amely csak akkor jelenik meg, ha az egyén mindkét szülőtől mutáns génmásolatokat kap. (3)
A kutatók adatai a szindróma teljes körő genom szekvenálásából adódtak. A világon eddig 101 ismertté vált esetről számoltak be.
A legtöbb diagnosztizált egyén, beleértve Taylort is, variációkat hordoz a PADI3-ban, amely egy 3. típusú peptidilargin-deimináz nevű enzimet kódol. Ez a katalizátor fehérje a szőrtüszőben fejeződik ki, és a haj szerkezeti fehérjéinek elektromos töltését módosítja. Ha az enzim nem működik megfelelően, akkor a hajszálak ráncosak és háromszög alakúak lesznek, amely megakadályozza, hogy egymás tetején feküdjenek. A haj ilyenkor gyakran ezüstös, szőke vagy eper színű, és a normálisnál lassabban növekszik.
A fésülhetetlen haj szindróma az idő előrehaladtával gyakran kezelhetőbbé válik, de még ezekben az esetekben is kényes és egész életre szóló problémát okoz.
Taylor esetében a szülei először négy-hat hónapos korában vették észre a furcsán álló haját, de azt feltételezték, hogy ezek hamarosan kihullanak és hagyományosabb megjelenésű tincsei nőnek, ez azonban soha nem történt meg.
A család egyik barátja belebotlott a szindrómáról szóló információkba, és elküldte azokat McGowanéknek. Bár szkeptikusak voltak azzal kapcsolatban, hogy a lányuknak egy ilyen ritka rendellenessége volna, végül kapcsolatba léptek a szindrómáról készült tanulmány vezető kutatójával, Regina Betzel, aki vitathatatlanul a világ egyik legjobb szakértője, ami ezt a ritka állapotot illeti.
Betz és kollégái, akik azt gondolják, hogy valószínűleg több ezer dokumentálatlan esetet ismernek világszerte, megerősítették Taylor diagnózisát a laboratóriumba küldött vérminták elemzése után.
A kislány szülei most már tisztában vannak vele, hogy gyermekük valószínűleg egész életében küzdeni fog azzal, hogy másképp néz ki, de McGowanék remélik, hogy a pozitív dolgokra fog összpontosítani.
"A haja csodálatosan néz ki, mintha egy mini Albert Einstein lenne," - mondta Taylor anyja, Cara McGowan.
"A mi üzenetünk, amit szeretnénk terjeszteni, hogy fogadjuk el a sokszínűséget, szeressük magunkat, és ismerjük fel, ha zaklatnak a küllemünk miatt. A különbözőség rendben van, a különbözőség elfogadható, és ünnepelni kell," - mondta Taylor édesanyja. (4)
(1) - https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable
(2) - http://www.drdiag.hu/kereso/diagnosztika.adatlap.php?id=
(3) - https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(16)30440-2
(4) - https://www.buzzfeed.com/theresatamkins/baby-uncombable